Novel DAX1 mutations in X-linked adrenal hypoplasia congenita and hypogonadotrophic hypogonadism.

Bassett, J H; O'Halloran, D J; Williams, G R; Beardwell, C G; Shalet, S M; Thakker, R V

Bassett, J H; O'Halloran, D J; Williams, G R; Beardwell, C G; Shalet, S M; Thakker, R V.

Afiliação

Bassett JH; MRC Clinical Sciences Centre, Imperial College School of Medicine, Hammersmith Hospital, London, UK.

Clin Endocrinol (Oxf) ; 50(1): 69-75, 1999 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10341858

Assuntos

Insuficiência Adrenal/congênito; Insuficiência Adrenal/genética; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Hipogonadismo/congênito; Hipogonadismo/genética; Mutação; Receptores do Ácido Retinoico/genética; Proteínas Repressoras; Fatores de Transcrição/genética; Cromossomo X; Adolescente; Insuficiência Adrenal/sangue; Criança; Pré-Escolar; Receptor Nuclear Órfão DAX-1; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Hormônio Foliculoestimulante/sangue; Mutação da Fase de Leitura; Hormônio Liberador de Gonadotropina; Humanos; Hipogonadismo/sangue; Lactente; Recém-Nascido; Hormônio Luteinizante/sangue; Masculino; Mutação de Sentido Incorreto; Análise de Sequência de DNA

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Repressoras / Fatores de Transcrição / Cromossomo X / Receptores do Ácido Retinoico / Insuficiência Adrenal / Proteínas de Ligação a DNA / Hipogonadismo / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Clin Endocrinol (Oxf) Ano de publicação: 1999 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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