A common mutation (epsilon1267delG) in congenital myasthenic patients of Gypsy ethnic origin.

Abicht, A; Stucka, R; Karcagi, V; Herczegfalvi, A; Horváth, R; Mortier, W; Schara, U; Ramaekers, V; Jost, W; Brunner, J; Janssen, G; Seidel, U; Schlotter, B; Müller-Felber, W; Pongratz, D; Rüdel, R; Lochmüller, H

Abicht, A; Stucka, R; Karcagi, V; Herczegfalvi, A; Horváth, R; Mortier, W; Schara, U; Ramaekers, V; Jost, W; Brunner, J; Janssen, G; Seidel, U; Schlotter, B; Müller-Felber, W; Pongratz, D; Rüdel, R; Lochmüller, H.

Afiliação

Abicht A; Genzentrum und Friedrich-Baur Institut, LMU München, Germany.

Neurology ; 53(7): 1564-9, 1999 Oct 22.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10534268

Assuntos

Mutação/genética; Síndromes Miastênicas Congênitas/etnologia; Síndromes Miastênicas Congênitas/genética; Roma (Grupo Étnico)/genética; Adolescente; Adulto; Criança; Pré-Escolar; Europa (Continente)/etnologia; Feminino; Genótipo; Homozigoto; Humanos; Lactente; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Síndromes Miastênicas Congênitas/fisiopatologia; Linhagem; Fenótipo; Isoformas de Proteínas/genética; Receptores Colinérgicos/genética

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Roma (Grupo Étnico) / Síndromes Miastênicas Congênitas / Mutação Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Neurology Ano de publicação: 1999 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha

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