Biochemical and molecular genetic characteristics of the severe form of tyrosine hydroxylase deficiency.

Bräutigam, C; Steenbergen-Spanjers, G C; Hoffmann, G F; Dionisi-Vici, C; van den Heuvel, L P; Smeitink, J A; Wevers, R A

Bräutigam, C; Steenbergen-Spanjers, G C; Hoffmann, G F; Dionisi-Vici, C; van den Heuvel, L P; Smeitink, J A; Wevers, R A.

Afiliação

Bräutigam C; University Hospital, Department of Neuropediatrics and Metabolic Diseases, D-35037 Marburg, Germany.

Clin Chem ; 45(12): 2073-8, 1999 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10585338

Assuntos

Doenças do Prematuro/enzimologia; Mutação de Sentido Incorreto; Tirosina 3-Mono-Oxigenase/deficiência; Sequência de Aminoácidos; Encéfalo/patologia; Catecolaminas/biossíntese; Consanguinidade; Humanos; Hipocinesia/etiologia; Lactente; Recém-Nascido; Doenças do Prematuro/líquido cefalorraquidiano; Doenças do Prematuro/urina; Imageamento por Ressonância Magnética; Dados de Sequência Molecular; Tirosina 3-Mono-Oxigenase/genética; Tirosina 3-Mono-Oxigenase/metabolismo

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Tirosina 3-Mono-Oxigenase / Mutação de Sentido Incorreto / Doenças do Prematuro Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Humans / Infant / Newborn Idioma: En Revista: Clin Chem Assunto da revista: QUIMICA CLINICA Ano de publicação: 1999 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha País de publicação: Reino Unido

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