First prenatal diagnosis of defects in the HsPDX1 gene encoding protein X, an additional lipoyl-containing subunit of the human pyruvate dehydrogenase complex.

Rouillac, C; Aral, B; Fouque, F; Marchant, D; Saudubray, J M; Dumez, Y; Lindsay, G; Abitbol, M; Dufier, J L; Marsac, C; Benelli, C

Rouillac, C; Aral, B; Fouque, F; Marchant, D; Saudubray, J M; Dumez, Y; Lindsay, G; Abitbol, M; Dufier, J L; Marsac, C; Benelli, C.

Afiliação

Rouillac C; Centre de Recherches Thérapeutiques en Ophtalmologie (CERTO), Faculté de Médecine Necker, Paris, France.

Prenat Diagn ; 19(12): 1160-4, 1999 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10590436

Assuntos

Aberrações Cromossômicas/diagnóstico; Cromossomos Humanos Par 11; Doença de Leigh/diagnóstico; Doença da Deficiência do Complexo de Piruvato Desidrogenase; Western Blotting; Amostra da Vilosidade Coriônica; Transtornos Cromossômicos; Primers do DNA; DNA Complementar/análise; Diagnóstico Diferencial; Feminino; Deleção de Genes; Haplótipos; Humanos; Recém-Nascido; Mutação; Linhagem; Gravidez; Complexo Piruvato Desidrogenase/genética; RNA/genética; RNA/isolamento & purificação; Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 11 / Doença da Deficiência do Complexo de Piruvato Desidrogenase / Doença de Leigh / Aberrações Cromossômicas Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Female / Humans / Newborn / Pregnancy Idioma: En Revista: Prenat Diagn Ano de publicação: 1999 Tipo de documento: Article País de afiliação: França País de publicação: Reino Unido

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