Atypical deletions suggest five 22q11.2 critical regions related to the DiGeorge/velo-cardio-facial syndrome.

Amati, F; Conti, E; Novelli, A; Bengala, M; Diglio, M C; Marino, B; Giannotti, A; Gabrielli, O; Novelli, G; Dallapiccola, B

Amati, F; Conti, E; Novelli, A; Bengala, M; Diglio, M C; Marino, B; Giannotti, A; Gabrielli, O; Novelli, G; Dallapiccola, B.

Afiliação

Amati F; Dipartimento di Biopatologia e Diagnostica per Immagini, Università Tor Vergata and CSS-Mendel, Rome.

Eur J Hum Genet ; 7(8): 903-9, 1999 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10602366

Assuntos

Cromossomos Humanos Par 22; Síndrome de DiGeorge/genética; Deleção de Genes; Pré-Escolar; Face/anormalidades; Feminino; Cardiopatias Congênitas/genética; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Lactente; Deficiência Intelectual/genética; Cariotipagem; Masculino; Fenótipo

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 22 / Deleção de Genes / Síndrome de DiGeorge Limite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 1999 Tipo de documento: Article

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