Deletions in the spinal muscular atrophy gene region in a newborn with neuropathy and extreme generalized muscular weakness.

Hergersberg, M; Glatzel, M; Capone, A; Achermann, S; Hagmann, A; Fischer, J; Ersch, J; Aguzzi, A; Boltshauser, E

Hergersberg, M; Glatzel, M; Capone, A; Achermann, S; Hagmann, A; Fischer, J; Ersch, J; Aguzzi, A; Boltshauser, E.

Afiliação

Hergersberg M; Institute of Medical Genetics, University of Zürich, Switzerland. hergie@medgen.unizh.ch

Eur J Paediatr Neurol ; 4(1): 35-8, 2000.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10701103

Assuntos

Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 5; Atrofia Muscular Espinal/genética; Axônios/patologia; Biópsia; Homozigoto; Humanos; Recém-Nascido; Masculino; Microscopia Eletrônica; Músculo Esquelético/inervação; Músculo Esquelético/patologia; Neurônios/patologia; Nervos Periféricos/patologia; Medula Espinal/patologia

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 5 / Atrofia Muscular Espinal / Deleção Cromossômica Limite: Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Eur J Paediatr Neurol Assunto da revista: NEUROLOGIA / PEDIATRIA Ano de publicação: 2000 Tipo de documento: Article País de afiliação: Suíça

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