Splicing mutation in dysferlin produces limb-girdle muscular dystrophy with inflammation.

McNally, E M; Ly, C T; Rosenmann, H; Mitrani Rosenbaum, S; Jiang, W; Anderson, L V; Soffer, D; Argov, Z

McNally, E M; Ly, C T; Rosenmann, H; Mitrani Rosenbaum, S; Jiang, W; Anderson, L V; Soffer, D; Argov, Z.

Afiliação

McNally EM; Department of Medicine, Department of Human Genetics, University of Chicago, Chicago, Illinois, USA. emcnally@medicine.bsd.uchicago.edu

Am J Med Genet ; 91(4): 305-12, 2000 Apr 10.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10766988

Assuntos

Processamento Alternativo/genética; Proteínas de Membrana; Proteínas Musculares/genética; Distrofias Musculares/genética; Mutação/genética; Análise Mutacional de DNA; Disferlina; Feminino; Ligação Genética; Humanos; Imuno-Histoquímica; Inflamação/genética; Inflamação/patologia; Masculino; Distrofias Musculares/classificação; Distrofias Musculares/patologia; Linhagem; Fenótipo

Buscar no Google

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Processamento Alternativo / Proteínas de Membrana / Proteínas Musculares / Distrofias Musculares / Mutação Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet Ano de publicação: 2000 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

Buscar no Google

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links