Mutational analysis of the GPC3/GPC4 glypican gene cluster on Xq26 in patients with Simpson-Golabi-Behmel syndrome: identification of loss-of-function mutations in the GPC3 gene.

Veugelers, M; Cat, B D; Muyldermans, S Y; Reekmans, G; Delande, N; Frints, S; Legius, E; Fryns, J P; Schrander-Stumpel, C; Weidle, B; Magdalena, N; David, G

Veugelers, M; Cat, B D; Muyldermans, S Y; Reekmans, G; Delande, N; Frints, S; Legius, E; Fryns, J P; Schrander-Stumpel, C; Weidle, B; Magdalena, N; David, G.

Afiliação

Veugelers M; Laboratory for Glycobiology and Developmental Genetics, University of Leuven, Belgium.

Hum Mol Genet ; 9(9): 1321-8, 2000 May 22.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10814714

Assuntos

Gigantismo/genética; Proteoglicanas de Heparan Sulfato/genética; Mutação; Cromossomo X; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Síndrome de Beckwith-Wiedemann/genética; Western Blotting; Linhagem Celular; Análise Mutacional de DNA; Éxons; Citometria de Fluxo; Deleção de Genes; Glipicanas; Humanos; Modelos Genéticos; Dados de Sequência Molecular; Família Multigênica; Mutação de Sentido Incorreto; Polimorfismo Genético; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Homologia de Sequência de Aminoácidos; Síndrome; Translocação Genética

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomo X / Proteoglicanas de Heparan Sulfato / Gigantismo / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2000 Tipo de documento: Article País de afiliação: Bélgica País de publicação: Reino Unido

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