Characterization of two alpha-galactosidase mutants (Q279E and R301Q) found in an atypical variant of Fabry disease.

Kase, R; Bierfreund, U; Klein, A; Kolter, T; Utsumi, K; Itoha, K; Sandhoff, K; Sakuraba, H

Kase, R; Bierfreund, U; Klein, A; Kolter, T; Utsumi, K; Itoha, K; Sandhoff, K; Sakuraba, H.

Afiliação

Kase R; Department of Clinical Genetics, the Tokyo Metropolitan Institute of Medical Science, Tokyo Metropolitan Organization for Medical Research, Japan. kase@rinshoken.or.jp

Biochim Biophys Acta ; 1501(2-3): 227-35, 2000 Jun 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10838196

Assuntos

Doença de Fabry/enzimologia; alfa-Galactosidase/genética; Cloreto de Amônio/farmacologia; Células Cultivadas; Estabilidade Enzimática/genética; Doença de Fabry/genética; Galactosídeos/metabolismo; Glicoproteínas/farmacologia; Humanos; Cinética; Lipossomos/metabolismo; Masculino; Mutação; Testes de Precipitina; Proteínas Recombinantes/metabolismo; Saposinas; Proteínas Ativadoras de Esfingolipídeos; Triexosilceramidas/metabolismo; Umbeliferonas/metabolismo

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Fabry / Alfa-Galactosidase Limite: Humans / Male Idioma: En Revista: Biochim Biophys Acta Ano de publicação: 2000 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão

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