[The initial results of detecting mutations in the gene of the porphobilinogen deaminase enzyme in patients with acute intermittent porphyria in Russia].

Pivnik, A V; Pustovoit, Ia S; Karpova, I V; Surin, V L; Luk'ianenko, A V

[The initial results of detecting mutations in the gene of the porphobilinogen deaminase enzyme in patients with acute intermittent porphyria in Russia]. / Pervye rezul'taty vyiavleniia mutatsii v gene fermenta porfobilinogen-dezaminazy u bol'nykh s ostroi peremezhaiushcheisia porfiriei v Rossii.

Pivnik, A V; Pustovoit, Ia S; Karpova, I V; Surin, V L; Luk'ianenko, A V.

Ter Arkh ; 72(7): 5-8, 2000.

Article em Ru | MEDLINE | ID: mdl-10983313

Assuntos

Hidroximetilbilano Sintase/genética; Mutação/genética; Porfiria Aguda Intermitente/genética; Adulto; Sequência de Bases; Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 11/enzimologia; Cromossomos Humanos Par 11/genética; Feminino; Humanos; Hidroximetilbilano Sintase/sangue; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Dados de Sequência Molecular; Reação em Cadeia da Polimerase/métodos; Porfiria Aguda Intermitente/enzimologia; RNA Mensageiro/genética; Federação Russa

Buscar no Google

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Hidroximetilbilano Sintase / Porfiria Aguda Intermitente / Mutação Limite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Asia / Europa Idioma: Ru Revista: Ter Arkh Ano de publicação: 2000 Tipo de documento: Article País de publicação: Federação Russa

Buscar no Google

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links