Partial paternal uniparental disomy of chromosome 6 in an infant with neonatal diabetes, macroglossia, and craniofacial abnormalities.

Das, S; Lese, C M; Song, M; Jensen, J L; Wells, L A; Barnoski, B L; Roseberry, J A; Camacho, J M; Ledbetter, D H; Schnur, R E

Das, S; Lese, C M; Song, M; Jensen, J L; Wells, L A; Barnoski, B L; Roseberry, J A; Camacho, J M; Ledbetter, D H; Schnur, R E.

Afiliação

Das S; Department of Human Genetics, The University of Chicago, Chicago, IL, 60637, USA. sdas@genetics.uchicago.edu

Am J Hum Genet ; 67(6): 1586-91, 2000 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11038325

Assuntos

Aneuploidia; Cromossomos Humanos Par 6/genética; Anormalidades Craniofaciais/genética; Diabetes Mellitus/congênito; Impressão Genômica/genética; Macroglossia/genética; Anormalidades Craniofaciais/complicações; Complicações do Diabetes; Diabetes Mellitus/genética; Pai; Feminino; Humanos; Recém-Nascido; Macroglossia/complicações; Macroglossia/congênito; Masculino; Repetições de Microssatélites/genética; Mosaicismo/genética; Recombinação Genética/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 6 / Impressão Genômica / Anormalidades Craniofaciais / Diabetes Mellitus / Aneuploidia / Macroglossia Limite: Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Ano de publicação: 2000 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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