RP1 protein truncating mutations predominate at the RP1 adRP locus.

Payne, A; Vithana, E; Khaliq, S; Hameed, A; Deller, J; Abu-Safieh, L; Kermani, S; Leroy, B P; Mehdi, S Q; Moore, A T; Bird, A C; Bhattacharya, S S

Payne, A; Vithana, E; Khaliq, S; Hameed, A; Deller, J; Abu-Safieh, L; Kermani, S; Leroy, B P; Mehdi, S Q; Moore, A T; Bird, A C; Bhattacharya, S S.

Afiliação

Payne A; Department of Molecular Genetics, Institute of Ophthalmology, Moorfields Eye Hospital, London, United Kingdom. a.payne@ucl.ac.uk

Invest Ophthalmol Vis Sci ; 41(13): 4069-73, 2000 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11095597

Assuntos

Proteínas do Olho/genética; Mutação; Retinose Pigmentar/genética; Estudos de Coortes; Análise Mutacional de DNA; Primers do DNA/química; Ligação Genética; Haplótipos; Análise Heteroduplex; Humanos; Escore Lod; Proteínas Associadas aos Microtúbulos; Fenótipo; Reação em Cadeia da Polimerase

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Retinose Pigmentar / Proteínas do Olho / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Invest Ophthalmol Vis Sci Ano de publicação: 2000 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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