Mutational analysis in a cohort of 224 tuberous sclerosis patients indicates increased severity of TSC2, compared with TSC1, disease in multiple organs.

Dabora, S L; Jozwiak, S; Franz, D N; Roberts, P S; Nieto, A; Chung, J; Choy, Y S; Reeve, M P; Thiele, E; Egelhoff, J C; Kasprzyk-Obara, J; Domanska-Pakiela, D; Kwiatkowski, D J

Dabora, S L; Jozwiak, S; Franz, D N; Roberts, P S; Nieto, A; Chung, J; Choy, Y S; Reeve, M P; Thiele, E; Egelhoff, J C; Kasprzyk-Obara, J; Domanska-Pakiela, D; Kwiatkowski, D J.

Afiliação

Dabora SL; Genetics Laboratory, Division of Hematology, Brigham and Women's Hospital, Boston, MA, 02115, USA. sdabora@rics.bwh.harvard.edu

Am J Hum Genet ; 68(1): 64-80, 2001 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11112665

Assuntos

Mutação/genética; Proteínas/genética; Proteínas Repressoras/genética; Esclerose Tuberosa/genética; Esclerose Tuberosa/patologia; Adolescente; Adulto; Criança; Pré-Escolar; Cromatografia Líquida de Alta Pressão; Estudos de Coortes; Análise Mutacional de DNA/métodos; Éxons/genética; Duplicação Gênica; Genótipo; Humanos; Lactente; Pessoa de Meia-Idade; Dados de Sequência Molecular; Mutagênese Insercional/genética; Desnaturação de Ácido Nucleico; Fenótipo; Deleção de Sequência/genética; Proteína 1 do Complexo Esclerose Tuberosa; Proteína 2 do Complexo Esclerose Tuberosa; Proteínas Supressoras de Tumor

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Repressoras / Esclerose Tuberosa / Proteínas / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Humans / Infant / Middle aged Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Ano de publicação: 2001 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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