Three novel mutations (P760L, L1305P, Q1351Stop) causing Wilson disease.

Genschel, J; Czlonkowska, A; Sommer, G; Buettner, C; Bochow, B; Lochs, H; Schmidt, H

Genschel, J; Czlonkowska, A; Sommer, G; Buettner, C; Bochow, B; Lochs, H; Schmidt, H.

Afiliação

Genschel J; Campus Charité Mitte, Med. Klinik m.S. Gastroenterologie, Hepatologie und Endokrinologie, Berlin, Germany.

Hum Mutat ; 17(2): 156, 2001 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11180609

Assuntos

Adenosina Trifosfatases/genética; Proteínas de Transporte/genética; Proteínas de Transporte de Cátions; Degeneração Hepatolenticular/genética; Códon sem Sentido; ATPases Transportadoras de Cobre; DNA/química; DNA/genética; Análise Mutacional de DNA; Éxons/genética; Humanos; Mutação; Mutação de Sentido Incorreto

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Transporte / Adenosina Trifosfatases / Proteínas de Transporte de Cátions / Degeneração Hepatolenticular Limite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2001 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha País de publicação: Estados Unidos

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