Barth's syndrome-like disorder: a new phenotype with a maternally inherited A3243G substitution of mitochondrial DNA (MELAS mutation).

De Kremer, R D; Paschini-Capra, A; Bacman, S; Argaraña, C; Civallero, G; Kelley, R I; Guelbert, N; Latini, A; Noher de Halac, I; Giner-Ayala, A; Johnston, J; Proujansky, R; Gonzalez, I; Depetris-Boldini, C; Oller-Ramírez, A; Angaroni, C; Theaux, R A; Hliba, E; Juaneda, E

De Kremer, R D; Paschini-Capra, A; Bacman, S; Argaraña, C; Civallero, G; Kelley, R I; Guelbert, N; Latini, A; Noher de Halac, I; Giner-Ayala, A; Johnston, J; Proujansky, R; Gonzalez, I; Depetris-Boldini, C; Oller-Ramírez, A; Angaroni, C; Theaux, R A; Hliba, E; Juaneda, E.

Afiliação

De Kremer RD; Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas, Cátedra de Clínica Pediátrica, Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Nacional de Córdoba, Hospital de Niños, Córdoba, Argentina. cemeco@hotmail.com

Am J Med Genet ; 99(2): 83-93, 2001 Mar 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11241464

Assuntos

DNA Mitocondrial/genética; Síndrome MELAS/genética; Mutação Puntual; Ácido 3-Hidroxibutírico/sangue; Ácidos/líquido cefalorraquidiano; Ácidos/urina; Argentina; Biópsia; Pré-Escolar; Transporte de Elétrons; Humanos; Lactatos/sangue; Lactatos/líquido cefalorraquidiano; Síndrome MELAS/diagnóstico; Masculino; Mitocôndrias/enzimologia; Músculo Esquelético/patologia; Músculo Esquelético/ultraestrutura; Fenótipo; Síndrome

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: DNA Mitocondrial / Mutação Puntual / Síndrome MELAS Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child, preschool / Humans / Male País/Região como assunto: America do sul / Argentina Idioma: En Revista: Am J Med Genet Ano de publicação: 2001 Tipo de documento: Article País de afiliação: Argentina

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