Two novel LDL receptor mutations in familial hypercholesterolemia: C122Y and E296X.

Genschel, J; Thomas, H P; Kassner, U; Lochs, H; Steinhagen-Thiessen, E; Schmidt, H H

Genschel, J; Thomas, H P; Kassner, U; Lochs, H; Steinhagen-Thiessen, E; Schmidt, H H.

Afiliação

Genschel J; Campus Charité Mitte, Med. Klinik m.S. Gastroenterologie, Hepatologie und Endokrinologie, Berlin, Germany. janine.genschel@charite.de

Hum Mutat ; 17(4): 354, 2001 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11295843

Assuntos

Códon sem Sentido/genética; Hiperlipoproteinemia Tipo II/genética; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Receptores de LDL/genética; Idoso; Éxons/genética; Feminino; Humanos; Dados de Sequência Molecular; Receptores de LDL/química

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Receptores de LDL / Códon sem Sentido / Mutação de Sentido Incorreto / Hiperlipoproteinemia Tipo II Limite: Aged / Female / Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2001 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha País de publicação: Estados Unidos

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