A novel mutation in exon 2 of the low-density lipoprotein-receptor gene in a patient with homozygous familial hypercholesterolemia.

Takahashi, M; Ikeda, U; Takahashi, S; Hattori, H; Iwasaki, T; Ishihara, M; Egashira, T; Honma, S; Asano, Y; Shimada, K

Takahashi, M; Ikeda, U; Takahashi, S; Hattori, H; Iwasaki, T; Ishihara, M; Egashira, T; Honma, S; Asano, Y; Shimada, K.

Clin Genet ; 59(4): 290-2, 2001 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11298688

Assuntos

Éxons/genética; Hiperlipoproteinemia Tipo II/genética; Mutação; Receptores de LDL/genética; Xantomatose/genética; Adulto; Mapeamento Cromossômico; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Marcadores Genéticos; Homozigoto; Humanos

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Receptores de LDL / Xantomatose / Éxons / Hiperlipoproteinemia Tipo II / Mutação Limite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2001 Tipo de documento: Article País de publicação: Dinamarca

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