Identical mutations in RAG1 or RAG2 genes leading to defective V(D)J recombinase activity can cause either T-B-severe combined immune deficiency or Omenn syndrome.

Corneo, B; Moshous, D; Güngör, T; Wulffraat, N; Philippet, P; Le Deist, F L; Fischer, A; de Villartay, J P

Corneo, B; Moshous, D; Güngör, T; Wulffraat, N; Philippet, P; Le Deist, F L; Fischer, A; de Villartay, J P.

Afiliação

Corneo B; Dèveloppement Normal et pathologique du Système Immunitaire, Hôpital Necker Enfants Malades, Paris, France.

Blood ; 97(9): 2772-6, 2001 May 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11313270

Assuntos

Proteínas de Ligação a DNA; Genes RAG-1; Mutação; Imunodeficiência Combinada Severa/genética; DNA Nucleotidiltransferases/genética; DNA Nucleotidiltransferases/metabolismo; Feminino; Regulação Enzimológica da Expressão Gênica/imunologia; Humanos; Lactente; Masculino; Proteínas Nucleares; Imunodeficiência Combinada Severa/enzimologia; Imunodeficiência Combinada Severa/etiologia; Síndrome; VDJ Recombinases

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Imunodeficiência Combinada Severa / Genes RAG-1 / Proteínas de Ligação a DNA / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Blood Ano de publicação: 2001 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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