Mutations within a furin consensus sequence block proteolytic release of ectodysplasin-A and cause X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia.

Chen, Y; Molloy, S S; Thomas, L; Gambee, J; Bächinger, H P; Ferguson, B; Zonana, J; Thomas, G; Morris, N P

Chen, Y; Molloy, S S; Thomas, L; Gambee, J; Bächinger, H P; Ferguson, B; Zonana, J; Thomas, G; Morris, N P.

Afiliação

Chen Y; Department of Molecular and Medical Genetics, Oregon Health Sciences University, 3160 Sam Jackson Park Road, Portland, OR 97260, USA.

Proc Natl Acad Sci U S A ; 98(13): 7218-23, 2001 Jun 19.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11416205

Assuntos

Displasia Ectodérmica/genética; Proteínas de Membrana/genética; Mutação; Subtilisinas/metabolismo; Sequência de Aminoácidos; Substituição de Aminoácidos; Sítios de Ligação; Sequência Consenso; Ectodisplasinas; Furina; Humanos; Cinética; Proteínas de Membrana/química; Proteínas de Membrana/metabolismo; Dados de Sequência Molecular; Mutagênese Sítio-Dirigida; Proteínas Recombinantes/química; Proteínas Recombinantes/metabolismo; Células Tumorais Cultivadas

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Displasia Ectodérmica / Subtilisinas / Proteínas de Membrana / Mutação Limite: Humans Idioma: En Revista: Proc Natl Acad Sci U S A Ano de publicação: 2001 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos País de publicação: Estados Unidos

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