Three families with autosomal dominant nephrogenic diabetes insipidus caused by aquaporin-2 mutations in the C-terminus.

Kuwahara, M; Iwai, K; Ooeda, T; Igarashi, T; Ogawa, E; Katsushima, Y; Shinbo, I; Uchida, S; Terada, Y; Arthus, M F; Lonergan, M; Fujiwara, T M; Bichet, D G; Marumo, F; Sasaki, S

Kuwahara, M; Iwai, K; Ooeda, T; Igarashi, T; Ogawa, E; Katsushima, Y; Shinbo, I; Uchida, S; Terada, Y; Arthus, M F; Lonergan, M; Fujiwara, T M; Bichet, D G; Marumo, F; Sasaki, S.

Afiliação

Kuwahara M; Department of Homeostasis Medicine and Nephrology, Graduate School, Tokyo Medical and Dental University, Tokyo 113-8519, Japan. mkuwahara.kid@tmd.ac.jp

Am J Hum Genet ; 69(4): 738-48, 2001 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11536078

Assuntos

Aquaporinas/química; Aquaporinas/genética; Diabetes Insípido Nefrogênico/genética; Genes Dominantes/genética; Mutação/genética; Sequência de Aminoácidos; Animais; Aquaporina 2; Aquaporina 6; Aquaporinas/metabolismo; Sequência de Bases; Western Blotting; Membrana Celular/metabolismo; Permeabilidade da Membrana Celular; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Humanos; Lactente; Japão; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Oócitos/metabolismo; Linhagem; Estrutura Quaternária de Proteína; Saccharomyces cerevisiae/genética; Saccharomyces cerevisiae/metabolismo; Xenopus laevis

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Diabetes Insípido Nefrogênico / Aquaporinas / Genes Dominantes / Mutação Limite: Animals / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Ano de publicação: 2001 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão País de publicação: Estados Unidos

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