Molecular heterogeneity of myophosphorylase deficiency (McArdle's disease): a genotype-phenotype correlation study.

Martín, M A; Rubio, J C; Buchbinder, J; Fernández-Hojas, R; del Hoyo, P; Teijeira, S; Gámez, J; Navarro, C; Fernández, J M; Cabello, A; Campos, Y; Cervera, C; Culebras, J M; Andreu, A L; Fletterick, R; Arenas, J

Martín, M A; Rubio, J C; Buchbinder, J; Fernández-Hojas, R; del Hoyo, P; Teijeira, S; Gámez, J; Navarro, C; Fernández, J M; Cabello, A; Campos, Y; Cervera, C; Culebras, J M; Andreu, A L; Fletterick, R; Arenas, J.

Afiliação

Martín MA; Centro de Investigación y Sección de Neuropatología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain.

Ann Neurol ; 50(5): 574-81, 2001 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11706962

Assuntos

Glicogênio Fosforilase Muscular/deficiência; Glicogênio Fosforilase Muscular/genética; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo V/enzimologia; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo V/genética; Adolescente; Adulto; Idoso; Idoso de 80 Anos ou mais; Sítios de Ligação/genética; Criança; Feminino; Testes Genéticos; Genótipo; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo V/epidemiologia; Heterozigoto; Homozigoto; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Modelos Moleculares; Mutação; Fenótipo; Reação em Cadeia da Polimerase; Polimorfismo de Fragmento de Restrição; Espanha/epidemiologia

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Depósito de Glicogênio Tipo V / Glicogênio Fosforilase Muscular Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Aged / Aged80 / Child / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Ann Neurol Ano de publicação: 2001 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha

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