Familial defective apolipoprotein B-100 in a group of hypercholesterolaemic patients in Poland. Identification of a new mutation Thr3492Ile in the apolipoprotein B gene.

Bednarska-Makaruk, M; Bisko, M; Pulawska, M F; Hoffman-Zacharska, D; Rodo, M; Roszczynko, M; Solik-Tomassi, A; Broda, G; Polakowska, M; Pytlak, A; Wehr, H

Bednarska-Makaruk, M; Bisko, M; Pulawska, M F; Hoffman-Zacharska, D; Rodo, M; Roszczynko, M; Solik-Tomassi, A; Broda, G; Polakowska, M; Pytlak, A; Wehr, H.

Afiliação

Bednarska-Makaruk M; Department of Genetics, Institute of Psychiatry and Neurology, Warsaw, Poland. makaruk@ipin.edu.pl

Eur J Hum Genet ; 9(11): 836-42, 2001 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11781700

Assuntos

Apolipoproteínas B/genética; Hipercolesterolemia/genética; Adulto; Idoso; Idoso de 80 Anos ou mais; Apolipoproteína B-100; Sequência de Bases; DNA/química; DNA/genética; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Haplótipos; Humanos; Hipercolesterolemia/epidemiologia; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Mutação; Mutação de Sentido Incorreto; Polônia/epidemiologia; Polimorfismo Conformacional de Fita Simples; Prevalência

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Apolipoproteínas B / Hipercolesterolemia Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prevalence_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Aged / Aged80 / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2001 Tipo de documento: Article País de afiliação: Polônia País de publicação: Reino Unido

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