Smith-Lemli-Opitz syndrome: new mutation with a mild phenotype.

Prasad, Chitra; Marles, Sandra; Prasad, Asuri N; Nikkel, Sarah; Longstaffe, Sally; Peabody, Deborah; Eng, Barry; Wright, Sarah; Waye, John S; Nowaczyk, Malgorzata J M

Prasad, Chitra; Marles, Sandra; Prasad, Asuri N; Nikkel, Sarah; Longstaffe, Sally; Peabody, Deborah; Eng, Barry; Wright, Sarah; Waye, John S; Nowaczyk, Malgorzata J M.

Afiliação

Prasad C; Department of Biochemistry and Medical Genetics, University of Manitoba, Winnipeg, Canada.

Am J Med Genet ; 108(1): 64-8, 2002 Feb 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11857552

Assuntos

Mutação; Oxirredutases atuantes sobre Doadores de Grupo CH-CH; Oxirredutases/genética; Síndrome de Smith-Lemli-Opitz/genética; Colesterol/sangue; Desidrocolesteróis/sangue; Desidrocolesteróis/metabolismo; Feminino; Humanos; Lactente; Fenótipo; Síndrome de Smith-Lemli-Opitz/patologia

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Oxirredutases / Síndrome de Smith-Lemli-Opitz / Oxirredutases atuantes sobre Doadores de Grupo CH-CH / Mutação Limite: Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: Am J Med Genet Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Article País de afiliação: Canadá

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