A Japanese patient with cerebrotendinous xanthomatosis has different mutations within two functional domains of CYP27.

Toba, H; Fukuyama, R; Sasaki, M; Shiga, K; Ishibashi, S; Fushiki, S

Toba, H; Fukuyama, R; Sasaki, M; Shiga, K; Ishibashi, S; Fushiki, S.

Clin Genet ; 61(1): 77-8, 2002 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11903362

Assuntos

Sistema Enzimático do Citocromo P-450/química; Sistema Enzimático do Citocromo P-450/genética; Mutação/genética; Esteroide Hidroxilases/química; Esteroide Hidroxilases/genética; Xantomatose Cerebrotendinosa/enzimologia; Xantomatose Cerebrotendinosa/genética; Adulto; Povo Asiático/genética; Colestanotriol 26-Mono-Oxigenase; Feminino; Humanos; Japão; Masculino; Linhagem; Reação em Cadeia da Polimerase; Polimorfismo de Fragmento de Restrição; Polimorfismo Conformacional de Fita Simples; Estrutura Terciária de Proteína

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Esteroide Hidroxilases / Xantomatose Cerebrotendinosa / Sistema Enzimático do Citocromo P-450 / Mutação Limite: Adult / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Article

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