Type II citrullinaemia (citrin deficiency) in a neonate with hypergalactosaemia detected by mass screening.

Naito, E; Ito, M; Matsuura, S; Saijo, T; Ogawa, Y; Kitamura, S; Kobayashi, K; Saheki, T; Nishimura, Y; Sakura, N; Kuroda, Y

Naito, E; Ito, M; Matsuura, S; Saijo, T; Ogawa, Y; Kitamura, S; Kobayashi, K; Saheki, T; Nishimura, Y; Sakura, N; Kuroda, Y.

Afiliação

Naito E; Department of Pediatrics, School of Medicine, University of Tokushima, Japan. enaito@clin.med.tokushima-u.ac.jp

J Inherit Metab Dis ; 25(1): 71-6, 2002 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11999983

Assuntos

Citrulinemia/genética; Galactosemias/genética; Proteínas de Membrana Transportadoras/genética; Proteínas Mitocondriais/genética; Citrulinemia/sangue; Citrulinemia/complicações; Citrulinemia/fisiopatologia; Feminino; Galactose/sangue; Galactosemias/sangue; Galactosemias/complicações; Humanos; Recém-Nascido; Programas de Rastreamento; Proteínas de Transporte da Membrana Mitocondrial

Buscar no Google

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Membrana Transportadoras / Citrulinemia / Proteínas Mitocondriais / Galactosemias Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Screening_studies Limite: Female / Humans / Newborn Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão País de publicação: Estados Unidos

Buscar no Google

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links