Familial deafness, congenital heart defects, and posterior embryotoxon caused by cysteine substitution in the first epidermal-growth-factor-like domain of jagged 1.

Le Caignec, C; Lefevre, M; Schott, J J; Chaventre, A; Gayet, M; Calais, C; Moisan, J P

Le Caignec, C; Lefevre, M; Schott, J J; Chaventre, A; Gayet, M; Calais, C; Moisan, J P.

Afiliação

Le Caignec C; Laboratoire d'Etude du Polymorphisme de l'ADN, Faculté de Médecine, Nantes, France. lecaignec@hotmail.com

Am J Hum Genet ; 71(1): 180-6, 2002 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12022040

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Arco Senil/genética; Surdez/genética; Cardiopatias Congênitas/genética; Proteínas/genética; Sequência de Aminoácidos; Substituição de Aminoácidos; Animais; Arco Senil/congênito; Sequência de Bases; Proteínas de Ligação ao Cálcio; Cisteína/química; DNA/genética; Surdez/congênito; Feminino; Genes Dominantes; Humanos; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intercelular; Proteína Jagged-1; Masculino; Proteínas de Membrana; Dados de Sequência Molecular; Mutação; Linhagem; Estrutura Terciária de Proteína; Proteínas/química; Homologia de Sequência de Aminoácidos; Proteínas Serrate-Jagged

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Proteínas / Arco Senil / Surdez / Cardiopatias Congênitas Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Article País de afiliação: França País de publicação: Estados Unidos

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