Novel homozygous splice acceptor site GnRH receptor (GnRHR) mutation: human GnRHR "knockout".

Silveira, L F G; Stewart, P M; Thomas, M; Clark, D A; Bouloux, P M G; MacColl, G S

Silveira, L F G; Stewart, P M; Thomas, M; Clark, D A; Bouloux, P M G; MacColl, G S.

Afiliação

Silveira LF; Department of Medicine, Royal Free Hospital and University College Medical School, Pond Street, London, UK.

J Clin Endocrinol Metab ; 87(6): 2973-7, 2002 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12050282

Assuntos

Amenorreia/genética; Homozigoto; Hipogonadismo/genética; Mutação; Sítios de Splice de RNA; Receptores LHRH/genética; Adolescente; Sequência de Bases/genética; DNA/genética; Feminino; Expressão Gênica; Genes Recessivos; Gonadotropinas/metabolismo; Humanos; Linhagem

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Receptores LHRH / Sítios de Splice de RNA / Amenorreia / Homozigoto / Hipogonadismo / Mutação Limite: Adolescent / Female / Humans Idioma: En Revista: J Clin Endocrinol Metab Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido País de publicação: Estados Unidos

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