Alpha-sarcoglycan deficiency featuring exercise intolerance and myoglobinuria.

Mongini, T; Doriguzzi, C; Bosone, I; Chiadò-Piat, L; Hoffman, E P; Palmucci, L

Mongini, T; Doriguzzi, C; Bosone, I; Chiadò-Piat, L; Hoffman, E P; Palmucci, L.

Afiliação

Mongini T; P Peirolo Centre for Neuromuscular Diseases, Department of Neurosciences, University of Turin, Italy. tmongini@molinette.piemonte.it

Neuropediatrics ; 33(2): 109-11, 2002 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12075495

Assuntos

Proteínas do Citoesqueleto/deficiência; Tolerância ao Exercício; Glicoproteínas de Membrana/deficiência; Distrofias Musculares/complicações; Mioglobinúria/complicações; Biópsia; Proteínas do Citoesqueleto/genética; Proteínas do Citoesqueleto/metabolismo; Humanos; Glicoproteínas de Membrana/genética; Proteínas de Membrana/metabolismo; Músculo Esquelético/patologia; Distrofias Musculares/genética; Distrofias Musculares/metabolismo; Mioglobinúria/genética; Sarcoglicanas; Espectrofotometria; Utrofina

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Glicoproteínas de Membrana / Tolerância ao Exercício / Proteínas do Citoesqueleto / Distrofias Musculares / Mioglobinúria Limite: Humans Idioma: En Revista: Neuropediatrics Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália País de publicação: Alemanha

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