Pyruvate dehydrogenase deficiency as a result of splice-site mutations in the PDX1 gene.

Dey, Runu; Aral, Bernard; Abitbol, Marc; Marsac, Cecile

Dey, Runu; Aral, Bernard; Abitbol, Marc; Marsac, Cecile.

Afiliação

Dey R; Laboratoire CERTO, Faculté de Medécine Necker, 156 rue de Vaugirard, Paris, France.

Mol Genet Metab ; 76(4): 344-7, 2002 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12208141

Assuntos

Peptídeos/genética; Complexo Piruvato Desidrogenase/genética; Sítios de Splice de RNA/genética; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Humanos; Ácido Láctico/sangue; Doença de Leigh/etiologia; Doença de Leigh/genética; Doença de Leigh/metabolismo; Dados de Sequência Molecular; Mutação; Deleção de Sequência

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Peptídeos / Complexo Piruvato Desidrogenase / Sítios de Splice de RNA Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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