The I148T CFTR allele occurs on multiple haplotypes: a complex allele is associated with cystic fibrosis.

Rohlfs, Elizabeth M; Zhou, Zhaoqing; Sugarman, Elaine A; Heim, Ruth A; Pace, Rhonda G; Knowles, Michael R; Silverman, Lawrence M; Allitto, Bernice A

Rohlfs, Elizabeth M; Zhou, Zhaoqing; Sugarman, Elaine A; Heim, Ruth A; Pace, Rhonda G; Knowles, Michael R; Silverman, Lawrence M; Allitto, Bernice A.

Afiliação

Rohlfs EM; Genzyme Genetics, Molecular Diagnostic Laboratory, Framingham, Massachusetts 01701, USA.

Genet Med ; 4(5): 319-23, 2002.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12394343

Assuntos

Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística/genética; Fibrose Cística/genética; Haplótipos/genética; Mutação/genética; Adolescente; Adulto; Alelos; Estudos de Casos e Controles; Criança; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA; Deleção de Genes; Expressão Gênica; Humanos; Incidência; Lactente; Recém-Nascido; Pessoa de Meia-Idade

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Haplótipos / Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística / Fibrose Cística / Mutação Tipo de estudo: Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Humans / Infant / Middle aged / Newborn Idioma: En Revista: Genet Med Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos País de publicação: Estados Unidos

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