An ethyl-nitrosourea-induced point mutation in phex causes exon skipping, x-linked hypophosphatemia, and rickets.

Carpinelli, Marina R; Wicks, Ian P; Sims, Natalie A; O'Donnell, Kristy; Hanzinikolas, Katherine; Burt, Rachel; Foote, Simon J; Bahlo, Melanie; Alexander, Warren S; Hilton, Douglas J

Carpinelli, Marina R; Wicks, Ian P; Sims, Natalie A; O'Donnell, Kristy; Hanzinikolas, Katherine; Burt, Rachel; Foote, Simon J; Bahlo, Melanie; Alexander, Warren S; Hilton, Douglas J.

Afiliação

Carpinelli MR; Walter and Eliza Hall Institute of Medical Research, Post Office Royal Melbourne Hospital, Victoria, Australia.

Am J Pathol ; 161(5): 1925-33, 2002 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12414538

Assuntos

Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/genética; Hipofosfatemia/genética; Mutação Puntual; Proteínas/genética; Raquitismo/genética; Alelos; Animais; Sequência de Bases; Osso e Ossos/diagnóstico por imagem; Osso e Ossos/patologia; Etilnitrosoureia; Éxons; Feminino; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/induzido quimicamente; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/diagnóstico; Hipofosfatemia/induzido quimicamente; Hipofosfatemia/diagnóstico; Masculino; Camundongos; Camundongos Endogâmicos C57BL; Mutagênicos; Endopeptidase Neutra Reguladora de Fosfato PHEX; Proteínas/metabolismo; Splicing de RNA; RNA Mensageiro/metabolismo; Radiografia; Raquitismo/induzido quimicamente; Raquitismo/diagnóstico

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Raquitismo / Proteínas / Mutação Puntual / Hipofosfatemia / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Animals Idioma: En Revista: Am J Pathol Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Article País de afiliação: Austrália

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