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Congenital myasthenic syndrome due to heteroallelic nonsense/missense mutations in the acetylcholine receptor epsilon subunit gene.
Eur J Neurol ; 9(6): 694-5, 2002 Nov.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12453093
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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Receptores Colinérgicos / Códon sem Sentido / Mutação de Sentido Incorreto / Síndromes Miastênicas Congênitas Limite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Eur J Neurol Assunto da revista: NEUROLOGIA Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Article País de publicação: Reino Unido
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