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Homozygous mutations in caveolin-3 cause a severe form of rippling muscle disease.
Kubisch, Christian; Schoser, Benedikt G H; von Düring, Monika; Betz, Regina C; Goebel, Hans-Hilmar; Zahn, Susanne; Ehrbrecht, Antje; Aasly, Jan; Schroers, Anja; Popovic, Nikola; Lochmüller, Hanns; Schröder, J Michael; Brüning, Thomas; Malin, Jean-Pierre; Fricke, Britta; Meinck, Hans-Michael; Torbergsen, Torberg; Engels, Hartmut; Voss, Bruno; Vorgerd, Matthias.
Afiliação
  • Kubisch C; Institute of Human Genetics, University of Bonn, Bonn, Germany.
Ann Neurol ; 53(4): 512-20, 2003 Apr.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12666119
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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação de Sentido Incorreto / Caveolinas / Proteínas de Membrana / Doenças Musculares Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: Ann Neurol Ano de publicação: 2003 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha País de publicação: Estados Unidos
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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação de Sentido Incorreto / Caveolinas / Proteínas de Membrana / Doenças Musculares Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: Ann Neurol Ano de publicação: 2003 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha País de publicação: Estados Unidos