Disruption of the serine/threonine kinase 9 gene causes severe X-linked infantile spasms and mental retardation.

Kalscheuer, Vera M; Tao, Jiong; Donnelly, Andrew; Hollway, Georgina; Schwinger, Eberhard; Kübart, Sabine; Menzel, Corinna; Hoeltzenbein, Maria; Tommerup, Niels; Eyre, Helen; Harbord, Michael; Haan, Eric; Sutherland, Grant R; Ropers, Hans-Hilger; Gécz, Jozef

Kalscheuer, Vera M; Tao, Jiong; Donnelly, Andrew; Hollway, Georgina; Schwinger, Eberhard; Kübart, Sabine; Menzel, Corinna; Hoeltzenbein, Maria; Tommerup, Niels; Eyre, Helen; Harbord, Michael; Haan, Eric; Sutherland, Grant R; Ropers, Hans-Hilger; Gécz, Jozef.

Afiliação

Kalscheuer VM; Max-Planck-Institute for Molecular Genetics, Berlin, Germany. kalscheu@molgen.mpg.de

Am J Hum Genet ; 72(6): 1401-11, 2003 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12736870

Assuntos

Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/genética; Deficiência Intelectual/genética; Proteínas Serina-Treonina Quinases/genética; Espasmos Infantis/genética; Sequência de Bases; Mapeamento Cromossômico; Cromossomos Humanos Par 7; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Mecanismo Genético de Compensação de Dose; Feminino; Genes Homeobox; Humanos; Lactente; Dados de Sequência Molecular; Translocação Genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Espasmos Infantis / Proteínas Serina-Treonina Quinases / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Ano de publicação: 2003 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha País de publicação: Estados Unidos

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