Genetic and functional analyses of FH mutations in multiple cutaneous and uterine leiomyomatosis, hereditary leiomyomatosis and renal cancer, and fumarate hydratase deficiency.

Alam, N A; Rowan, A J; Wortham, N C; Pollard, P J; Mitchell, M; Tyrer, J P; Barclay, E; Calonje, E; Manek, S; Adams, S J; Bowers, P W; Burrows, N P; Charles-Holmes, R; Cook, L J; Daly, B M; Ford, G P; Fuller, L C; Hadfield-Jones, S E; Hardwick, N; Highet, A S; Keefe, M; MacDonald-Hull, S P; Potts, E D A; Crone, M; Wilkinson, S; Camacho-Martinez, F; Jablonska, S; Ratnavel, R; MacDonald, A; Mann, R J; Grice, K; Guillet, G; Lewis-Jones, M S; McGrath, H; Seukeran, D C; Morrison, P J; Fleming, S; Rahman, S; Kelsell, D; Leigh, I; Olpin, S; Tomlinson, I P M

Alam, N A; Rowan, A J; Wortham, N C; Pollard, P J; Mitchell, M; Tyrer, J P; Barclay, E; Calonje, E; Manek, S; Adams, S J; Bowers, P W; Burrows, N P; Charles-Holmes, R; Cook, L J; Daly, B M; Ford, G P; Fuller, L C; Hadfield-Jones, S E; Hardwick, N; Highet, A S; Keefe, M; MacDonald-Hull, S P; Potts, E D A; Crone, M; Wilkinson, S; Camacho-Martinez, F; Jablonska, S; Ratnavel, R; MacDonald, A; Mann, R J; Grice, K; Guillet, G; Lewis-Jones, M S; McGrath, H; Seukeran, D C; Morrison, P J; Fleming, S; Rahman, S; Kelsell, D; Leigh, I; Olpin, S; Tomlinson, I P M.

Afiliação

Alam NA; Molecular and Population Genetics Laboratory, Cancer Research UK, Lincoln's Inn Fields, London WC2A 3PX, UK.

Hum Mol Genet ; 12(11): 1241-52, 2003 Jun 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12761039

Assuntos

Fumarato Hidratase/genética; Neoplasias Renais/genética; Leiomiomatose/genética; Mutação; Neoplasias Cutâneas/genética; Neoplasias Uterinas/genética; Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/genética; Sequência de Aminoácidos; Estabilidade Enzimática; Feminino; Fumarato Hidratase/química; Fumarato Hidratase/deficiência; Fumarato Hidratase/metabolismo; Predisposição Genética para Doença; Mutação em Linhagem Germinativa; Humanos; Neoplasias Renais/secundário; Leiomiomatose/patologia; Dados de Sequência Molecular; Conformação Proteica; Estabilidade de RNA; RNA Mensageiro/metabolismo; Homologia de Sequência de Aminoácidos; Neoplasias Cutâneas/patologia; Neoplasias Uterinas/patologia

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Neoplasias Cutâneas / Neoplasias Uterinas / Leiomiomatose / Fumarato Hidratase / Neoplasias Renais / Mutação Limite: Female / Humans Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2003 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido País de publicação: Reino Unido

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