Identification of a novel KRIT1 mutation in an Italian family with cerebral cavernous malformation by the protein truncation test.

Marini, Valeria; Ferrera, Loretta; Dorcaratto, Alessandra; Viale, Giuseppe; Origone, Paola; Mareni, Cristina; Garrè, Cecilia

Marini, Valeria; Ferrera, Loretta; Dorcaratto, Alessandra; Viale, Giuseppe; Origone, Paola; Mareni, Cristina; Garrè, Cecilia.

Afiliação

Marini V; Department of Oncology, Biology and Genetics, University of Genova, Viale Benedetto XV, 6, Genoa 16132, Italy.

J Neurol Sci ; 212(1-2): 75-8, 2003 Aug 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12810002

Assuntos

Hemangioma Cavernoso do Sistema Nervoso Central/genética; Proteínas Associadas aos Microtúbulos/genética; Mutação; Proteínas Proto-Oncogênicas/genética; Cisteína/genética; Análise Mutacional de DNA/métodos; Ligação Genética; Glicina/genética; Hemangioma Cavernoso do Sistema Nervoso Central/etiologia; Humanos; Itália/epidemiologia; Proteína KRIT1; Pessoa de Meia-Idade; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Reação em Cadeia da Polimerase; Polimorfismo Conformacional de Fita Simples; RNA Mensageiro/biossíntese

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Proto-Oncogênicas / Hemangioma Cavernoso do Sistema Nervoso Central / Proteínas Associadas aos Microtúbulos / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Humans / Middle aged País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: J Neurol Sci Ano de publicação: 2003 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália País de publicação: Holanda

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