Identification of 16 novel mutations in the argininosuccinate synthetase gene and genotype-phenotype correlation in 38 classical citrullinemia patients.
Hum Mutat
; 22(1): 24-34, 2003 Jul.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-12815590
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Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Argininossuccinato Sintase
/
Citrulinemia
/
Mutação
Tipo de estudo:
Clinical_trials
/
Diagnostic_studies
Limite:
Adolescent
/
Adult
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
/
Middle aged
/
Newborn
Idioma:
En
Revista:
Hum Mutat
Assunto da revista:
GENETICA MEDICA
Ano de publicação:
2003
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Japão
País de publicação:
Estados Unidos