Characterization of disease-associated mutations affecting an exonic splicing enhancer and two cryptic splice sites in exon 13 of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene.

Aznarez, Isabel; Chan, Elayne M; Zielenski, Julian; Blencowe, Benjamin J; Tsui, Lap-Chee

Aznarez, Isabel; Chan, Elayne M; Zielenski, Julian; Blencowe, Benjamin J; Tsui, Lap-Chee.

Afiliação

Aznarez I; Genetics and Genomics Biology Program, The Hospital for Sick Children, Toronto, Canada, M5G 1X8.

Hum Mol Genet ; 12(16): 2031-40, 2003 Aug 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12913074

Assuntos

Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística/genética; Elementos Facilitadores Genéticos/fisiologia; Éxons; Mutação; Sítios de Splice de RNA/genética; Splicing de RNA; Animais; Sequência de Bases; Células COS; Fibrose Cística/genética; Humanos; Proteínas Nucleares/genética; Proteínas Nucleares/metabolismo; Plasmídeos; Precursores de RNA/genética; Proteínas de Ligação a RNA; Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa; Fatores de Processamento de Serina-Arginina; Transativadores/genética; Transativadores/metabolismo; Transfecção

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Splicing de RNA / Éxons / Elementos Facilitadores Genéticos / Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística / Sítios de Splice de RNA / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2003 Tipo de documento: Article País de publicação: Reino Unido

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