Identification of a splice acceptor site mutation in p16INK4A/p14ARF within a breast cancer, melanoma, neurofibroma prone kindred.

Prowse, A H; Schultz, D C; Guo, S; Vanderveer, L; Dangel, J; Bove, B; Cairns, P; Daly, M; Godwin, A K

Prowse, A H; Schultz, D C; Guo, S; Vanderveer, L; Dangel, J; Bove, B; Cairns, P; Daly, M; Godwin, A K.

Afiliação

Prowse AH; Department of Medical Oncology, Fox Chase Cancer Center, Philadelphia, PA 19111, USA. amanda.prowse@obstetrics-gynaecology.oxford.ac.uk

J Med Genet ; 40(8): e102, 2003 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12920094

Assuntos

Neoplasias da Mama/genética; Genes p16; Melanoma/genética; Mutação; Neurofibroma/genética; Sítios de Splice de RNA/genética; Proteína Supressora de Tumor p14ARF/genética; Adulto; Idoso; Idoso de 80 Anos ou mais; Proteína BRCA1/genética; Proteína BRCA2/genética; Células Cultivadas; Criança; Feminino; Frequência do Gene; Mutação em Linhagem Germinativa; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Mutação de Sentido Incorreto; Linhagem; Proteína Supressora de Tumor p14ARF/fisiologia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Neoplasias da Mama / Genes p16 / Sítios de Splice de RNA / Proteína Supressora de Tumor p14ARF / Melanoma / Mutação / Neurofibroma Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Aged / Aged80 / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2003 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos País de publicação: Reino Unido

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