Screening for mutations in the RYR1 gene in families with malignant hyperthermia.

Muniz, Viviane P; Silva, Helga C A; Tsanaclis, Ana Maria C; Vainzof, Mariz

Muniz, Viviane P; Silva, Helga C A; Tsanaclis, Ana Maria C; Vainzof, Mariz.

Afiliação

Muniz VP; Human Genome Research Center, Department of Biology, IB, University of Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil.

J Mol Neurosci ; 21(1): 35-42, 2003.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-14500992

Assuntos

Predisposição Genética para Doença/genética; Hipertermia Maligna/genética; Músculo Esquelético/metabolismo; Músculo Esquelético/fisiopatologia; Mutação/genética; Canal de Liberação de Cálcio do Receptor de Rianodina/genética; Cálcio/metabolismo; Canais de Cálcio/genética; Canais de Cálcio Tipo L; Sinalização do Cálcio/genética; Mapeamento Cromossômico; Cromossomos Humanos Par 19/genética; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Marcadores Genéticos/genética; Testes Genéticos; Haplótipos/genética; Homeostase/genética; Humanos; Masculino; Hipertermia Maligna/metabolismo; Hipertermia Maligna/fisiopatologia; Contração Muscular/genética; Músculo Esquelético/patologia; Linhagem; Fenótipo

Buscar no Google

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Músculo Esquelético / Canal de Liberação de Cálcio do Receptor de Rianodina / Predisposição Genética para Doença / Hipertermia Maligna / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Mol Neurosci Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / NEUROLOGIA Ano de publicação: 2003 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Estados Unidos

Buscar no Google

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links