Increased risk for developmental delay in Saethre-Chotzen syndrome is associated with TWIST deletions: an improved strategy for TWIST mutation screening.

Cai, Juanliang; Goodman, Barbara K; Patel, Ankita S; Mulliken, John B; Van Maldergem, Lionel; Hoganson, George E; Paznekas, William A; Ben-Neriah, Ziva; Sheffer, Ruth; Cunningham, Michael L; Daentl, Donna L; Jabs, Ethylin Wang

Cai, Juanliang; Goodman, Barbara K; Patel, Ankita S; Mulliken, John B; Van Maldergem, Lionel; Hoganson, George E; Paznekas, William A; Ben-Neriah, Ziva; Sheffer, Ruth; Cunningham, Michael L; Daentl, Donna L; Jabs, Ethylin Wang.

Afiliação

Cai J; Department of Pediatrics, The Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, Maryland, USA.

Hum Genet ; 114(1): 68-76, 2003 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-14513358

Assuntos

Acrocefalossindactilia/genética; Mutação; Proteínas Nucleares; Deleção de Sequência/genética; Fatores de Transcrição/genética; Sequência de Bases; Análise Mutacional de DNA; Primers do DNA; Sequências Hélice-Alça-Hélice; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Cariotipagem; Reação em Cadeia da Polimerase; Valores de Referência; Proteína 1 Relacionada a Twist

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fatores de Transcrição / Acrocefalossindactilia / Proteínas Nucleares / Deleção de Sequência / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies / Screening_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Hum Genet Ano de publicação: 2003 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos País de publicação: Alemanha

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