Type II benign osteopetrosis (Albers-Schönberg disease) caused by a novel mutation in CLCN7 presenting with unusual clinical manifestations.

Letizia, C; Taranta, A; Migliaccio, S; Caliumi, C; Diacinti, D; Delfini, E; D'Erasmo, E; Iacobini, M; Roggini, M; Albagha, O M E; Ralston, S H; Teti, A

Letizia, C; Taranta, A; Migliaccio, S; Caliumi, C; Diacinti, D; Delfini, E; D'Erasmo, E; Iacobini, M; Roggini, M; Albagha, O M E; Ralston, S H; Teti, A.

Afiliação

Letizia C; Department of Clinical Science, Division of Internal Medicine, University of Rome La Sapienza, Rome, Italy.

Calcif Tissue Int ; 74(1): 42-6, 2004 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-14564431

Assuntos

Canais de Cloreto/genética; Mutação; Osteopetrose/genética; Osteopetrose/patologia; Adolescente; Substituição de Aminoácidos; Ácido Aspártico/metabolismo; Biomarcadores/sangue; Células Cultivadas; Análise Mutacional de DNA; Éxons; Genes Dominantes; Heterozigoto; Humanos; Masculino; Osteoclastos/citologia; Osteoclastos/metabolismo; Osteopetrose/diagnóstico por imagem; Osteopetrose/fisiopatologia; Linhagem; RNA Mensageiro/genética; Radiografia; Análise de Sequência de DNA

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteopetrose / Canais de Cloreto / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adolescent / Humans / Male Idioma: En Revista: Calcif Tissue Int Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália País de publicação: Estados Unidos

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