A novel mutation in the D-box of the androgen receptor gene (S597R) in two unrelated individuals Is associated with both normal phenotype and severe PAIS.

Giwercman, Yvonne L; Ivarsson, Sten A; Richthoff, Jonas; Lundin, Kristina B; Giwercman, Aleksander

Giwercman, Yvonne L; Ivarsson, Sten A; Richthoff, Jonas; Lundin, Kristina B; Giwercman, Aleksander.

Afiliação

Giwercman YL; Department of Urology, Malmö University Hospital, Lund University, Malmö, Sweden. Yvonne.Giwercman@kir.mas.lu.se

Horm Res ; 61(2): 58-62, 2004.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-14646391

Assuntos

Síndrome de Resistência a Andrógenos/genética; Variação Genética/genética; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Receptores Androgênicos/genética; Adolescente; Substituição de Aminoácidos; Humanos; Recém-Nascido; Masculino; Fenótipo

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Resistência a Andrógenos / Variação Genética / Receptores Androgênicos / Mutação de Sentido Incorreto Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Horm Res Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article País de afiliação: Suécia País de publicação: Suíça

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