Molecular analysis of LGMD-2B and MM patients: identification of novel DYSF mutations and possible founder effect in the Italian population.

Cagliani, R; Fortunato, F; Giorda, R; Rodolico, C; Bonaglia, M C; Sironi, M; D'Angelo, M G; Prelle, A; Locatelli, F; Toscano, A; Bresolin, N; Comi, G P

Cagliani, R; Fortunato, F; Giorda, R; Rodolico, C; Bonaglia, M C; Sironi, M; D'Angelo, M G; Prelle, A; Locatelli, F; Toscano, A; Bresolin, N; Comi, G P.

Afiliação

Cagliani R; IRCCS E. Medea, Associazione La Nostra Famiglia, Via Don Luigi Monza 20, 23842 Bosisio Parini (LC), Italy. rcagliani@bp.lnf.it

Neuromuscul Disord ; 13(10): 788-95, 2003 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-14678801

Assuntos

Efeito Fundador; Proteínas de Membrana; Proteínas Musculares/deficiência; Proteínas Musculares/genética; Doenças Musculares/genética; Distrofias Musculares/genética; Mutação/genética; Adulto; Idoso; Arginina/genética; Análise Mutacional de DNA; Disferlina; Feminino; Mutação da Fase de Leitura/genética; Testes Genéticos; Genótipo; Humanos; Itália; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Doenças Musculares/metabolismo; Distrofias Musculares/metabolismo; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Linhagem; Fenótipo; Triptofano/genética

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Efeito Fundador / Proteínas de Membrana / Proteínas Musculares / Doenças Musculares / Distrofias Musculares / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Neuromuscul Disord Assunto da revista: NEUROLOGIA Ano de publicação: 2003 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália País de publicação: Reino Unido

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