A familial balanced inverted insertion ins(15)(q15q13q11.2) producing Prader-Willi syndrome, Angelman syndrome and duplication of 15q11.2-q13 in a single family: Importance of differentiation from a paracentric inversion.

Collinson, Morag N; Roberts, Siân E; Crolla, John A; Dennis, Nicholas R

Collinson, Morag N; Roberts, Siân E; Crolla, John A; Dennis, Nicholas R.

Afiliação

Collinson MN; Wessex Regional Genetics Laboratory, Salisbury District Hospital, Salisbury, Wilts, United Kingdom. wessex.genetics@salisbury.nhs.uk

Am J Med Genet A ; 126A(1): 27-32, 2004 Apr 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15039970

Assuntos

Síndrome de Angelman/genética; Aberrações Cromossômicas; Inversão Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 15; Duplicação Gênica; Síndrome de Prader-Willi/genética; Adolescente; Adulto; Bandeamento Cromossômico; Segregação de Cromossomos; DNA/química; DNA/genética; Sondas de DNA; Feminino; Rearranjo Gênico; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Cariotipagem; Masculino; Linhagem

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Prader-Willi / Cromossomos Humanos Par 15 / Aberrações Cromossômicas / Síndrome de Angelman / Duplicação Gênica / Inversão Cromossômica Limite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido País de publicação: Estados Unidos

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