Anormalidades Múltiplas/genética; Hipertelorismo/genética; Hipospadia/genética; Proteínas dos Microtúbulos/genética; Mutação; Proteínas Nucleares/genética; Fatores de Transcrição/genética; Anormalidades Múltiplas/metabolismo; Anormalidades Múltiplas/patologia; Sequência de Aminoácidos; Embrião de Mamíferos/metabolismo; Feminino; Expressão Gênica; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/genética; Coração/embriologia; Humanos; Hipertelorismo/diagnóstico; Hipertelorismo/metabolismo; Hipospadia/diagnóstico; Hipospadia/metabolismo; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Miocárdio/metabolismo; Linhagem; RNA Mensageiro/metabolismo; Rombencéfalo/embriologia; Rombencéfalo/metabolismo; Síndrome; Ubiquitina-Proteína Ligases