Functional analysis of 13 GBA mutant alleles identified in Gaucher disease patients: Pathogenic changes and "modifier" polymorphisms.

Montfort, Magda; Chabás, Amparo; Vilageliu, Lluïsa; Grinberg, Daniel

Montfort, Magda; Chabás, Amparo; Vilageliu, Lluïsa; Grinberg, Daniel.

Afiliação

Montfort M; Departament de Genètica, Facultat de Biologia, Universitat de Barcelona, Barcelona, Spain.

Hum Mutat ; 23(6): 567-75, 2004 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15146461

Assuntos

Doença de Gaucher/enzimologia; Glucosilceramidase/genética; Mutação; Alelos; Animais; Baculoviridae/genética; Western Blotting; Linhagem Celular; DNA Complementar; Eletroforese em Gel de Poliacrilamida; Doença de Gaucher/genética; Humanos; Proteínas Recombinantes; Spodoptera

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Gaucher / Glucosilceramidase / Mutação Limite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha País de publicação: Estados Unidos

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