A novel missense mutation in the galactosyltransferase-I (B4GALT7) gene in a family exhibiting facioskeletal anomalies and Ehlers-Danlos syndrome resembling the progeroid type.

Faiyaz-Ul-Haque, Muhammad; Zaidi, Syed Hassan Ejaz; Al-Ali, Mariam; Al-Mureikhi, Mariam S; Kennedy, Shelley; Al-Thani, Ghalia; Tsui, Lap-Chee; Teebi, Ahmad Said

Faiyaz-Ul-Haque, Muhammad; Zaidi, Syed Hassan Ejaz; Al-Ali, Mariam; Al-Mureikhi, Mariam S; Kennedy, Shelley; Al-Thani, Ghalia; Tsui, Lap-Chee; Teebi, Ahmad Said.

Afiliação

Faiyaz-Ul-Haque M; Program in Genetics and Genomic Biology, Department of Genetics, The Hospital for Sick Children, 9th Floor Elm Wing, Rm. 9115, 555 University Avenue, Toronto, Ontario M5G 1X8, Canada. muhammad@genet.sickkids.on.ca

Am J Med Genet A ; 128A(1): 39-45, 2004 Jul 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15211654

Assuntos

Síndrome de Ehlers-Danlos/genética; Galactosiltransferases/genética; Marcadores Genéticos; Mutação de Sentido Incorreto; Adulto; Osso e Ossos/anormalidades; DNA/análise; Síndrome de Ehlers-Danlos/patologia; Face/anormalidades; Feminino; Humanos; Lactente; Masculino; Linhagem; Fenótipo; Reação em Cadeia da Polimerase

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Marcadores Genéticos / Mutação de Sentido Incorreto / Síndrome de Ehlers-Danlos / Galactosiltransferases Limite: Adult / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article País de afiliação: Canadá País de publicação: Estados Unidos

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