Disomy of distal Xq in males: case report and overview.

Novelli, Antonio; Bernardini, Laura; Salpietro, Damiano Carmelo; Briuglia, Silvana; Merlino, Maria Valeria; Mingarelli, Rita; Dallapiccola, Bruno

Novelli, Antonio; Bernardini, Laura; Salpietro, Damiano Carmelo; Briuglia, Silvana; Merlino, Maria Valeria; Mingarelli, Rita; Dallapiccola, Bruno.

Afiliação

Novelli A; Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza e Istituto CSS-Mendel, Roma, Italy.

Am J Med Genet A ; 128A(2): 165-9, 2004 Jul 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15214009

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Cromossomos Humanos X; Anormalidades Múltiplas/diagnóstico; Criança; Bandeamento Cromossômico; Cromossomos Humanos Y; Fácies; Duplicação Gênica; Marcadores Genéticos; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Deficiência Intelectual/genética; Masculino; Meiose; Microcefalia/genética; Modelos Genéticos; Hipotonia Muscular/genética; Fenótipo; Translocação Genética; Dissomia Uniparental; Anormalidades Urogenitais/genética

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Cromossomos Humanos X Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália País de publicação: Estados Unidos

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