Mutations in a member of the Ras superfamily of small GTP-binding proteins causes Bardet-Biedl syndrome.

Fan, Yanli; Esmail, Muneer A; Ansley, Stephen J; Blacque, Oliver E; Boroevich, Keith; Ross, Alison J; Moore, Susan J; Badano, Jose L; May-Simera, Helen; Compton, Deanna S; Green, Jane S; Lewis, Richard Alan; van Haelst, Mieke M; Parfrey, Patrick S; Baillie, David L; Beales, Philip L; Katsanis, Nicholas; Davidson, William S; Leroux, Michel R

Fan, Yanli; Esmail, Muneer A; Ansley, Stephen J; Blacque, Oliver E; Boroevich, Keith; Ross, Alison J; Moore, Susan J; Badano, Jose L; May-Simera, Helen; Compton, Deanna S; Green, Jane S; Lewis, Richard Alan; van Haelst, Mieke M; Parfrey, Patrick S; Baillie, David L; Beales, Philip L; Katsanis, Nicholas; Davidson, William S; Leroux, Michel R.

Afiliação

Fan Y; Department of Molecular Biology and Biochemistry, Simon Fraser University, 8888 University Drive, Burnaby, B.C. V5A 1S6, Canada.

Nat Genet ; 36(9): 989-93, 2004 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15314642

Assuntos

Fatores de Ribosilação do ADP/genética; Síndrome de Bardet-Biedl/genética; Genes ras; Proteínas de Membrana/genética; Mutação; Sequência de Bases; Cílios/metabolismo; Proteínas de Ligação ao GTP/genética; Humanos; Modelos Moleculares; Dados de Sequência Molecular; Neurônios/citologia; Linhagem

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Genes ras / Síndrome de Bardet-Biedl / Fatores de Ribosilação do ADP / Proteínas de Membrana / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Nat Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article País de afiliação: Canadá País de publicação: Estados Unidos

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